确定的是结节性硬化症这种疾病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传。
导致患有结节性硬化症的因素
1、家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因。
2、散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,其他家族成员没有患病。
TSC1编码错构瘤蛋白,TSC2编码结节蛋白。错构瘤蛋白和结节蛋白相互作用,形成异二聚体,以抑制哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)信号级联放大,mTOR是负责调节细胞生长和分化。错构瘤蛋白或结节蛋白缺失导致失去mTOR的抑制作用,因此出现结节性硬化的多系统错构瘤。相比于TSC1突变,TSC2突变更常见,与更严重表现相关。
家族性患者(带有父母一方遗传的突变基因)TSC1突变较为多见,而散发性患者(出生就携带突变基因)TSC2突变较常见。
结节性硬化会引起脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。此病对皮肤、神经系统损害、眼部症状、肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变、其他脏器如:消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有所影响,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
对于遗传性基因疾病,就目前的医疗手段没有确切的治疗方法,只能说是对疾病加以控制。
那么我们该如何去控制它呢?很多人选择用西药,西药确实见效快,但是西药的副作用也是有的,甚至会出现依赖性,时间长了,我们的身体也可能会出现抗药性。也有人选择中药,中药相对西药来说药性比较温和,对身体的损伤也小。中药的历史源远流长,在历史的长河中,中药能作为历史文化传承下来肯定是有它的优势的。但是具体选择什么治疗方式肯定是要根据个人实际情况的。就像那句“不管黑猫白猫,能抓到老鼠的就是好猫”。治病也一样,不管中药西药,能控制病症的就是好药。
雷帕霉素
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。部分研究证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效。
消结通三汤
消结通三汤是目前治疗结节性硬化症比较好的一种中药疗法。讲究辨证论治,随证加减,药性强、药效高。根据患者的病情、症状、年龄、体质不同,从而对症下药,实现“千人治病,一人一方”。避免了“病准、方对、药不灵”的后果。大家也不要自作主张调整药方,盲目治疗。费钱事小,延误病情事大。具有活血、解*、补气、舒肝、益肾等多重功效,可以改善全血微循环。通过血液循环系统进入神经,修复经络、阻止神经细胞进行性退化,通过人体十二经络运行气血,调节各部通路,恢复人体十二经络运行气血,调节各部通路,恢复人体正常支配分几段治疗结节性硬化。
功效一:具有解*、活血、健脑等功效,有针对性地运用中药方剂,疏肝清热兼有活血之效,且不伐正气。
功效二:具有开窍、通络、益肾、通窍、以通络解*、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍。
功效三:改善全血液循环,改善组织通透性,取其开窍益智之效,是在脾经主令,平补肾精壮筋骨摄涎唾,且不碍生机。
消结通三汤通过脱*、滤渣等特殊的工艺处理方法,使药物分子浓缩至本身的三分之二,通过血液循环系统迅速渗入神经,修复经络,阻止神经细胞进行性退化,通过人体十二经络的循环,运行气血,调节体力各部通路,恢复人体正常支配,分阶段治疗结节性硬化!大方向对症施治,对于三大症状或脏器结节的病人消结通三汤以滋肝、温肾,补脾,滋肾为主。
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