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遗传性血脂异常家族性高胆固醇血症 [复制链接]

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血脂异常的原因有很多,常见的原因有不良生活习惯、不当饮食,应用利尿剂、糖皮质激素等影响脂质代谢的药物,甲状腺功能减退、系统性红斑狼疮、肾病综合症等疾病。

除此之外,还有基因异常所导致的遗传性血脂异常,就是今天咱们要介绍的家族性高胆固醇血症。

01

什么是家族性高胆固醇血症?

?

家族性高胆固醇血症,是一种常染色体显性遗传病。

本病患者动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,早期筛查和药物治疗可有效改善存活率。

发病呈家族聚集性,血清低密度,脂蛋白胆固醇水平明显增高,动脉硬化性心血管疾病发生早、进展快,是家族性高胆固醇血症的主要临床表现。

02

家族性高胆固醇血症

有哪些危害?

?

??常规手段(改善生活习惯)难以控制的血脂升高。

??皮肤*瘤、脂肪瘤、脂性角膜弓等体征影响外貌。

??与其它血脂异常相比,易出现早发的心肌梗死,未经规律治疗患者,出现心梗时间更早(男≤55岁,女≤60岁)。

??发生脑血管意外、外周血管疾病等疾病概率较常人高10-20倍,易预后不良。

03

哪些人群需要警惕、筛查家族性

高胆固醇血症(高危人群)?

?

??成年人血清LDH≥3.8mmol/L

??早发心肌梗死病史(男≤55岁,女≤60岁)

??早发冠心病家族史

??一级亲属明确有家族性高胆固醇血症病史

04

如果为高危人群,

应如何采取措施?

?

??完善基因检测:因家族性高胆固醇血症为基因遗传引起,完善基因检测,可明确自身致病基因,对自己与家族其他成员的早发现、早干预、早治疗,改善预后有重要意义。

??及时加用降脂药物:及时加用药物治疗,可以有效控制血脂,从而降低日后心脑血管疾病风险。

??定期随访:定期复查血脂、肝功能等指标,评估当前血状态。

??建立良好生活习惯:减少油腻食物摄入,适当摄入优质蛋白及瓜果蔬菜;合理运动,每周5次,一次半小时中等强度运动(如慢跑,快步走)可以协助改血脂状态;禁烟禁酒。

参考文献/p>

1.《中国家族性高胆固醇血症筛查与诊治专家共识》

2.《日本家族性高胆固醇血症诊断和治疗指南》

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胡喜田主任

石家庄市重点学科心血管内科负责人,医院心脏中心、心四病区主任、主任医师、医学博士,硕士研究生导师,中国胸痛中心认证专家。

石家庄市心电生理与起搏分会主任委员

河北省健康学会心血管病管理分会副主任委员

中国心脏联盟心脏预防与康复专业委员会副主任委员

河北省心血管病学会康复学组副组长

石家庄市心血管疾病介入诊疗质量管理与控制中心副主任委员

河北省医师协会心律学分会常委

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出诊时间:周一、周五全天

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